Las enfermedades colorrectales congénitas más frecuentes son malformación anorrectal (ano imperforado) y enfermedad de Hirschsprung (megacolon congénito). Los cuales pueden generar incontinencia urinaria y fecal, disfunción eréctil y malformación en órganos reproductores. Las consecuencias para las personas que tienen este padecimiento afecta tanto el desarrollo personal, como la vida sexual y reproductiva y su calidad de vida. Calculamos que en México hay cerca de 70 mil personas viviendo con estas enfermedades, ya que desde 1975 se ha registrado que por cada 1,000 niños que nacen al año, entre 4 y 5 de ellos tienen ECC.
Es una enfermedad del recto (el ano es normal en estos pacientes) en el que éste no se distiende ni expulsa la materia fecal y aunque el colon que no está “enfermo” éste se afecta porque se distiende y esfuerza por tratar de pasar la materia fecal a través de un recto que no funciona bien. La ausencia de unas células llamadas “ganglionares” en el recto son las que parece producir este problema.
Al nacimiento: dificultad para realizar la primera evacuación al nacimiento o ausencia de esta; suele haber distensión abdominal. Algunos pacientes no presentan síntomas muy visibles al inicio de su vida, y en niños mayores se presentan estreñimiento, distensión abdominal frecuente y a veces desnutrición.
Se hace mediante dos estudios principales: se toma una muestra pequeña de tejido del recto y se manda a analizar al microscopio y también se realiza un “enema de contraste” usando radiografías para determinar la anatomía del colon del paciente.
Todos los pacientes con esto requieren de cirugía para la corrección de este problema: se reseca el recto enfermo y se conecta el colon al ano. Muchos pacientes pueden evitar el uso de una colostomía o ileostomía (apertura de intestino sobre el abdomen) para permitir que evacúe temporalmente por ese orificio. Algunos pacientes son candidatos a que se realice la reparación SIN estomas y deben ser seleccionados cuidadosamente.
Es la ausencia de nacimiento de un orificio por el cual se pueda evacuar. A veces está totalmente ausente y otras veces está malformado (se le llama fístula) y no es un ano normal
Al nacimiento: ausencia de evacuación, apariencia anormal del ano (por ejemplo, muy cerca de la vagina en las mujeres), apariencia anormal de los genitales externos en mujeres, distensión abdominal. En niños mayores, en quienes se detecta tardíamente la malformación, se presenta estreñimiento severo, distensión abdominal frecuente, entre otros.
Se hace observando cuidadosamente la anatomía anogenital, y frecuentemente se requiere de radiografías, ultrasonidos, etc. y ocasionalmente se requiere de realizar otros estudios bajo anestesia,
Todos los pacientes con esto requieren de cirugía, dependiendo del tipo de malformación y las necesidades particulares de cada paciente se planea la misma. Algunos pacientes requieren que se les haga una colostomía (apertura de intestino sobre el abdomen) para permitir que el paciente evacúe temporalmente por ese orificio en lo que se realizan los estudios y la planeación de su cirugía.
: Incapacidad del recto para evacuar la materia fecal. “Severo” se refiere a cuando este problema se ha vuelto intratable por métodos que le resuelven el problema al 95% de los niños
Dificultad o imposibilidad para la evacuación, que se repita por varias semanas, heces duras y que producen dolor, que no haya respuesta a los tratamientos médicos convencionales, y que esto se repita con mucha frecuencia. En
casos avanzados hay salida accidental de materia fecal líquida por el recto, confundiéndose con diarrea.
Se hace a través de interrogatorio clínico, examen físico y estudios adicionales, principalmente radiografías y estudios de contraste.
La gran mayoría de los pacientes con estreñimiento severo requieren de enemas durante unos días y posteriormente el uso de laxantes; si hay otra causa que esté produciendo el estreñimiento se debe atender también.